Het correct diagnostiseren van monogenetische auto-immuun diabetes is van belang omdat het bepalend is voor prognose en optimale behandeling. Het was tot nu toe echter moeilijk om monogenetische auto-immuun diabetes goed te onderscheiden van polygenetische type 1 diabetes vanwege overlap in verschijnselen en biomarkers.
Een Amerikaanse onderzoeksgroep testte de mogelijkheid om met een ‘genetic risk score’, gebaseerd op een betaalbare Single Nucleotide Polymorfismen analyse, de progressie van autoimmuniteit voor eilandjes van Langerhans en ontwikkeling van type 1 diabetes bij niet-diabeten en autoantibody-positieve personen te voorspellen. Met behulp van de Illumina Immunochip SNP microarray werden 1244 patienten uit de TrialNet studie genetisch getypeerd. De ‘genetic risk score’, gebaseerd op HLA and non-HLA SNPs die met type 1 diabetes geassocieerd zijn, bleek een goede onafhankelijke voorspeller van het risico op, en de snelheid van progressie van eilandjes autoimmuniteit en ontwikkeling van type 1 diabetes bij niet-diabeten met auto-antilichamen in de TrialNet studie. Interessante resultaten die verder onderzoek naar het gebruik van dergelijke ‘genetic risk scores’, vooral in longitudinale studies, zinvol maken.
Uit onderzoek blijkt nu dat de ‘genetic risk score’ (T1D-GRS) goed kan voorspellen of er waarschijnlijk sprake is van monogenetische autoimmuun diabetes bij patiënten met ‘early-onset diabetes’ en een autoimmuun ziekte. Een lage type-1-diabetes ‘genetic risk score’ kan bijvoorbeeld gebruikt worden om patiënten met een combinatie van ‘early-onset diabetes’ en autoimmuunziekten te selecteren voor onderzoek naar detectie van genen die bij diabetes een rol spelen.
